Em dezembro de 2023, a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) lançou o Instituto Nacional das Doenças Raras (InRaras), sediado no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Este projeto pioneiro na América Latina recebeu um investimento de R$ 5 milhões pela chamada INCT-CNPq/FAP 58/2022, visando acelerar a pesquisa e o tratamento das doenças raras.
O InRaras é um Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Brasil (INCT) com sede no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) da UFRGS. O projeto foi selecionado pela chamada INCT- CNPq/FAP 58/2022, recebendo R$ 5 milhões para serem investidos ao longo de cinco anos. Além da sede na UFRGS, o Instituto envolve uma rede de pesquisadores de diferentes centros, laboratórios e universidades nas cinco regiões do Brasil, incluindo a Universidade de Brasília, a Universidade Federal da Bahia, a Universidade Federal do Pará e o Instituto Fiocruz, que realizam estudos e tratamentos a partir de parcerias institucionais.
Coordenado pela geneticista Ida Vanessa D. Schwartz, professora da UFRGS e chefe de Serviço de Genética Médica do HCPA, o InRaras tem por objetivo desenvolver pesquisas e terapias para doenças raras, além de reunir estatísticas sobre o número de pacientes afetados por elas no país. “O InRaras vai fomentar, criar estudos e reunir os que já existem para ter dados epidemiológicos consistentes sobre doenças raras no Brasil. Avaliaremos quais são as mais frequentes, se há algum lugar no país com maior prevalência de uma condição. O Instituto fornecerá, com verba de pesquisa, exames de alta tecnologia que vão propiciar a esses pacientes o recebimento do diagnóstico de uma forma precoce”, explica Ida.
Entre os serviços disponibilizados pelo InRaras, está o de sequenciamento genético (exoma), o qual é oferecido gratuitamente. Além disso, o Instituto elabora estratégias para reduzir o custo e aumentar a acessibilidade dos exames médicos. O acesso ao InRaras ocorre através do encaminhamento feito pelos médicos dos Serviços de Referência em Doenças Raras (SRDR) brasileiros. Porém é necessário frisar que o Instituto está em fase de implementação, e, por isso, muitos dos projetos ainda estão começando ou irão começar sua atuação em breve.
Os SRDR são centros de tratamento especializados, organizados pelo Ministério da Saúde e pelo SUS. Graças aos exames e à tecnologia de ponta, a espera pelo diagnóstico após o paciente ingressar em um SRDR é relativamente curta, chegando a, no máximo, um ano. De acordo com Ida, os Serviços de Referência estão bem preparados para prestar atendimento, tanto em termos de infraestrutura quanto especialização dos profissionais. O problema não é qualitativo, e sim quantitativo, pois existem poucos centros especializados no país.
No Rio Grande do Sul, o único ativo é o Serviço de Genética Médica (SGM) do HCPA, responsável por fazer 484 atendimentos ambulatoriais ao mês. Além dos pacientes frequentes, o SGM realiza mensalmente consultas com 56 novos pacientes. Porém, apesar da alta competência do hospital – o HCPA é exemplo internacional na pesquisa sobre tratamentos com terapia gênica –, a lista de espera para o atendimento é muito grande, tendo em média de 2 mil a 3 mil pessoas. O cenário é ainda pior em estados como o Amazonas, onde não há nenhum centro de referência.
Além disso, a formação de especialistas em genética não acompanha a necessidade da população. Segundo o Conselho Federal de Medicina, a Genética Médica é a especialidade com o menor número de médicos no país, havendo apenas 288 profissionais (0,1% do total de médicos), sendo que o número de geneticistas por habitante no Brasil é de 1 a cada 1 milhão habitantes, 10 vezes menor do que o recomendado.
Segundo Ida, um dos principais motivos do atraso nos diagnósticos é a falta de conhecimento dos profissionais de saúde a respeito dessas condições, visto que são escassas as disciplinas sobre doenças raras nas faculdades de Medicina brasileiras. Ao avaliar os sintomas, o médico aposta nas patologias mais frequentes, submetendo o paciente a tratamentos ineficazes e, consequentemente, prolongando a jornada até um diagnóstico correto. Quando o paciente é criança e a doença progride rápido, a demora agrava ainda mais seu estado de saúde. Entre o primeiro sintoma e o diagnóstico final, cada paciente consulta em média 17 especialistas, de acordo com o National Center for Advancing Translational Sciences (NIH).
“Às vezes, os pais demoram a identificar que a criança tem alguma doença. Então, levam a um médico generalista, que pensa que não é nada. Eles ficam rodando de especialista em especialista, até que alguém pensa: é genético. No instante em que descobrem isso, é necessário encaminhar para um Serviço de Referência em Doenças Raras, mas tem uma fila enorme”, relata Ida.
Fonte: UFRGS Notícias
